Макростомия: фото, синдром аблефарон-макростомия – что это, отличия

Расщелины лица

Расщелины лица формируются в раннем внутриутробном периоде вследствие спонтанных мутаций, провоцируемых биологическими, химическими или физическими тератогенными факторами. Помимо эстетического дефекта внешности, у ребенка возникают множественные расстройства питания, речи, дыхания. Диагностика выполняется антенатально на УЗИ, постнатально с помощью КТ лицевой части черепа, орофарингоскопии, для уточнения причины патологии назначаются кордоцентез, амниоцентез, генетическое тестирование. Лечение расщелины лица предполагает разные типы пластических операций, помощь ортодонтов, логопедов, реабилитологов.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение расщелин лица
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Частота встречаемости аномалий формирования лица — 0,6-1,6 случаев на 1000 новорожденных. Патология составляет 13% среди всех врожденных пороков, занимает среди них 2-3 место по распространенности. За последние 40 лет число больных возросло в среднем в 1,5-2 раза, что вызвано нарастанием числа тератогенных влияний, улучшением качества медицинской помощи, в результате чего такие дети имеют значительно большую ожидаемую продолжительность жизни. Расщелины лица — не только медицинская, но и социальная проблема, которая требует комплексных лечебных мероприятий.

Причины

Согласно схеме, предложенной в 1991 году белорусским генетиком Г.И. Лазюком с соавторами, в развитии врожденных аномалий строения лица участвуют экзогенные тератогенные влияния, эндогенные воздействия, которые включают мутации генетического материала и различные заболевания родителей. При комбинации этих факторов нарушается процесс эмбриогенеза, у плода деформируется лицевой скелет.

Точечные изменения генетического кода считаются самым частым этиологическим фактором, встречаются у 92-93% детей, имеющих расщелины. Оставшиеся 7-8% составляют грубые хромосомные аберрации, в том числе при синдромах Патау, Эдвардса, синдроме кошачьего крика. К возможным причинам повреждений генетического материала, сопровождающихся формированием расщелин лица, относят следующие:

  • Повреждение половых клеток. Биологическая неполноценность родительского материала при зачатии связана с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, наркотические вещества), воздействием профессиональных вредностей, факторов экологии. Чем старше родители, тем выше риск формирования расщелины у ребенка.
  • Особенности течения беременности. Значимыми предпосылками порока развития являются: неправильное положение плода, опухоли матки, многоплодная беременность. Эти факторы мешают нормальному формированию скелета ребенка. Травмы живота в первые месяцы гестации также служат фактором риска.
  • Экстрагенитальные болезни матери. Риск развития врожденных пороков повышается, если у беременной есть эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортицизм. Костные аномалии могут провоцироваться анемией у материи и сопутствующей ей хронической внутриутробной гипоксией на ранних сроках гестации.
  • Химические факторы. Сильное тератогенное влияние оказывают яды (бензин, формальдегид, соли тяжелых металлов), лекарственные средства – цитостатики, кортикостероидные гормоны, избыточное потребление витамина А. Вероятность образования расщелины лица увеличивается, если беременная женщина страдает хроническим алкоголизмом, токсикоманией, наркоманией.
  • Биологические факторы. В группе риска находятся дети, матери которых во время беременности переболели краснухой, корью, ветряной оспой либо являются носителями цитомегаловируса, вируса простого герпеса. Изредка нарушения эмбриогенеза провоцируются инфицированием бактериями, простейшими.

Патогенез

Комбинированные поражения лица, неба и верхней губы возникают у зародыша со 2 по 7 неделю внутриутробного развития. В это время закладываются зачатки будущего лицевого черепа, лобные, верхнечелюстные, нижнечелюстные бугры. Если тератогенный фактор влияет на раннем сроке беременности, возможны массивные расщелины костей, мягких тканей, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

После 7 недели основы челюстно-лицевой зоны сформированы, поэтому влияние экзогенных факторов провоцирует не такие тяжелые поражения. На этом этапе у эмбриона появляются изолированные расщелины неба. Опасный срок продолжается до 10-11 недели внутриутробного развития — к этому времени лицевой череп ребенка уже сформирован, поэтому тератогенные факторы, влияющие в более поздние стадии гестации, не вызывают костных аномалий.

Классификация

С учётом этиологического фактора выделяют наследственные, экзогенные, мультифакториальные аномалии, однако в 25% случаев точные причины установить не удается. По степени тяжести бывают грубые летальные и нелетальные пороки. В практической педиатрии, как правило, используется классификация по анатомической локализации дефектов строения лицевого черепа, согласно которой выделяют:

  • Собственно расщелины лица: срединная, косая (колобома), поперечная (макростома).
  • Расщелины верхней губы: врожденная скрытая, врожденная неполная (с/без деформации носа), врожденная полная.
  • Расщелины неба: скрытые, полные, неполные.

Симптомы

Признаки расщелины лица выявляются сразу после рождения ребенка. Анатомические нарушения строения лицевого скелета различны и зависят от вида патологии. Наиболее типичные проявления аномалий развития лица у новорожденных: явное или скрытое расщепление с укорочением верхней губы, деформация кожно-хрящевого отдела носа, расщепление и укорочение неба.

Изменения лицевого скелета сопровождаются множественными функциональными расстройствами у новорожденного. Повреждения носа обуславливают нарушения дыхания, из-за деформации губ и отсутствия герметичности полости рта ребенок не может сосать материнскую грудь. Дефекты неба способствуют забрасыванию молока в верхние, а затем и нижние дыхательные пути.

Осложнения

При наличии расщелины лица непрогретый воздух вследствие ротового дыхания попадает в дыхательные пути, провоцируя назофарингиты, ларингиты, бронхиты. Воспаление носоглотки в 75% случаев осложняется евстахиитом и отитом, что приводит к стойкому снижению слуха у младенца. Аспирация пищи при сосании вызывает тяжелые пневмонии. Вследствие несостоятельности артикуляционного аппарата у ребенка отмечается слабый тихий крик, замедляется речевое развитие, развивается открытая ринолалия.

Большую опасность представляют нарушения потребления молока/смесей, из-за чего младенец недополучает нутриенты, отстает в физическом развитии, страдает от гиповитаминозов. По мере взросления беспокоят проблемы с прорезыванием зубов, аномалии прикуса, нарушения жевания. Вторичные функциональные осложнения появляются в раннем детстве и у дошкольников. Они включают снижение иммунитета, психоневротические проявления.

Диагностика

Врожденные аномалии лица в основном определяются еще в антенатальном периоде при плановом УЗ-скрининге беременной. При этом врач оценивает размеры и глубину поражения, чтобы заранее спланировать ход реконструктивной операции, скорректировать протокол ведения родов. При подозрении на сочетанные нарушения проводится амниоцентез, кордоцентез с последующей генетической диагностикой. В постнатальном периоде назначается полный комплекс обследований:

  • КТ лицевого черепа. Наиболее информативный метод для выявления деформаций костей и мягких тканей, определения степени их выраженности и глубины дефекта. Томография показывает сопутствующие патологии ЛОР-органов, которые зачастую сопровождают расщелины лица.
  • Риноскопия. Детальный осмотр носовой полости проводится для диагностики незаращения неба, искривления носовой перегородки, деформации хрящевой части наружного носа. При исследовании врач исключает атрезию хоан, которая может возникать при комбинированном варианте порока.
  • Орофарингоскопия. Обследование начинается с тщательного осмотра ротовой полости, в ходе которого педиатр диагностирует расщелины мягкого и твердого неба, деформацию альвеолярных отростков верхней челюсти. Затем врач изучает состояние глотки и миндалин.
  • Телерентгенография. Специальный метод диагностики рекомендован перед ортодонтической коррекцией. Он дает стоматологу детальную информацию про аномалии развития зубочелюстного ряда, показывает состояние прикуса, выявляет воспаления пародонта и другие осложнения. В комплексном обследовании метод дополняется ортопантомографией.
Читайте также:
Диета при стоматите: что можно и что нельзя есть, каким должно быть питание?

Лечение расщелин лица

Коррекция аномалий лицевого скелета представляет сложною задачу, требует участия неонатолога, ортодонта, челюстно-лицевого хирурга. При выявлении показаний к лечению новорожденного привлекают нейрохирурга, отоларинголога, генетика. На первом этапе (0-1 мес. жизни) обеспечивается тщательная диагностика порока и планирование операции, назначается поддерживающая терапия, подбирается оптимальный метод вскармливания. Комплексное лечение включает следующие этапы:

  • В грудном возрасте (1-12 месяцев) выполняют начальную ортодонтическую коррекцию съемными или несъемными начелюстными аппаратами. Хирургическая помощь включает первичную хейлопластику, хейлоринопластику, первый этап двухэтапной уранопластики. В этом периоде хирурги также проводят первичную коррекцию колобомы, макростомии.
  • В период раннего детства (1-3 года) продолжается ортодонтическое лечение, начинается логопедическое обучение ребенка для правильного формирования речи. Производится второй этап уранопластики, краниопластика, восстановление назоорбитальной области. При необходимости осуществляются костно-пластические реконструкции, дистракционный остеосинтез.
  • В дошкольном возрасте (3-7 лет) обеспечиваются повторные реконструктивно-восстановительные вмешательства, чтобы окончательно устранить видимый дефект, достичь максимально возможного эстетического результата. Проводятся речеулучшающие и слухоулучшающие операции. Для исправления прикуса используется различная ортодонтическая аппаратура.
  • В школьном возрасте выполняется остеопластика альвеолярного отростка для формирования правильного постоянного прикуса, зубы выравниваются брекет-системой. Повторную открытую ринопластику делают в подростковом периоде для улучшения симметричности и эстетики лица. По показаниям пациенту рекомендуют другие эстетические пластические операции.

Основной массив реабилитационных мероприятий планируется на ранний детский и дошкольный возраст, чтобы к моменту поступления в школу ребенок был максимально адаптирован, не имел грубых деформаций внешности. Родителям необходимо настроиться на продолжительное лечение, поскольку среднее число действий при расщелинах составляет около 4-7 операций, до 65 приемов у ортодонта, до 60 посещений детского психолога.

Прогноз и профилактика

Результаты лечения определяются локализацией расщелины, степенью повреждения артикуляционного аппарата, своевременностью проведения операции. В дальнейшем ребенку могут потребоваться услуги логопеда, психолога, реабилитолога. Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование, исключение влияния тератогенных факторов при беременности, соблюдение родителями здорового образа жизни при планировании зачатия.

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив – Клинические протоколы МЗ РК – 2010 (Приказ №239)

Общая информация

Краткое описание

Протокол “Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью”

Код по МКБ:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

– Подключено 300 клиник из 4 стран

– 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN – 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место – 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Синдром Аарского (фенотипические проявления) – лице-пальце-генитальный синдром. Отставание в росте (90% случаев), хотя масса и длина тела при рождении нормальная. К 1 году становится очевидным замедление роста.
У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу, гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр, антимонголоидный разрез глаз, птоз век.
Со стороны конечностей – разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранные перепонки у основания проксимальных фаланг, короткие V пальцы с единственной сгибательной складкой, широкие стопы. Наиболее характерно: необычная форма мошонки, криптохизм, паховые грыжи. Умеренная умственная отсталость.

Синдром Коккейна (фенотипические проявления) – первичная пигментная дегенерация сетчатки наблюдается в грудном возрасте. Дети выглядят кахектичными, у них развиваются черты диспропорционального дизграфизма, при котором конечности становятся больше по сравнению с туловищем. Характерные особенности лица больных – утрата подкожно-жировой клетчатки с подчеркиванием костей лицевого скелета, энофтальм, клювовидный нос и крупные ушные раковины. К постоянным признакам относятся умственная отсталость и микроцефалия. Неврологические расстройства могут включать мозжечковую атаксию, непроизвольные движения, спастичность, периферическую невропатию, нейросенсорную тугоухость и окуломоторную апраксию.

Синдром Корнеллии де Ланге (амстердамская карликовость): больные значительно отстают в росте и масса, имеют выраженное своеобразие в строении лица – густые сросшиеся брови, длинные загнутые густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами. Череп уменьшен, брахицефальной структуры. Кисти небольшие, особенно характерны короткий II палец, V палец часто искривлен. Нередко отмечается синдактилия стоп. Могут встречаться олигодактилия, сгибательные контрактуры в локтевых суставах, деформация позвоночника и грудины.

Синдром Дубовица – дети рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем. Характерны рвота, плохой аппетит. Понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия. Аномалия лица включает скошенный лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, эпикант, короткие глазные щели, микрогнатию. Частым признаком являются хриплый грубый голос. Волосы и брови редкие. Важным диагностическим признаком является шелушение кожи, особенно в области лица и сгибательных поверхностей кожи. В некоторых случаях описаны клинодактилия, плоскостопие, крипторхизм. Дети отстают в умственном развитии.

Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

Читайте также:
Лейкоплакия полости рта и языка: волосатая, веррукозная и другие виды - лечение, симптомы

Синдром Рассела-Сильвера: у детей резко уменьшена длина и масса тела, иногда строение тела асимметричное – одна половина меньше другой. Уменьшенные длина и масса тела имеются уже у новорожденного, родившегося в срок, – внутриутробная карликовость. Их вид напоминает больных с гидроцефалией. Череп отстает в росте не пропорционально лицу и телу, а значительно меньше; образуется так называемая псевдогидроцефалия. Лицо имеет своеобразную треугольную форму с микрогнатией и опущенными углами маленького рта. Среди других симптомов отмечаются короткие руки, плохое развитие подкожного жира, узкая грудная клетка, поясничный лордоз, искривления 5 пальца. У мальчиков иногда имеется крипторхизм. Нередко бывает пограничный уровень интеллекта.

Синдром Смита-Лемли-Опица: наиболее типичными симптомами являются низкая масса тела и длина тела при рождении (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная синдактилия II-III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп. К типичным проявлениям относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек – гипертрофию клитора.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

– МРТ – на МРТ выявляется уменьшение белого вещества и его гиперинтенсивность на Т2-взвешенных томограммах;

Диагностика рака молочной железы

Реальный путь улучшения результатов лечения опухолей молочных желез – ранняя, а в ряде случаев, доклиническая диагностика. Решить эту проблему можно только при условии применения комплексных методов диагностики.

Диагностика рака молочной железы состоит из двух этапов:

  • первичная
  • уточненная диагностика.

К первичной диагностике относятся самообследование пациенток и индивидуальный осмотр врачами различных специальностей.

При изучении анамнеза необходимо выяснить сроки появления первых признаков заболевания и темп их развития. Дисгормональные гиперплазии, послеродовые маститы и травмы, первичное бесплодие, раннее начало менструаций и позднее наступление менопаузы, позднее начало половой жизни и ее нерегулярность, первые роды в зрелом возрасте, отягощенная наследственность, гинекологические заболевания, гипотиреоз, ожирение играют значительную роль в развитии рака молочной железы.

При самообследовании и осмотре следует обращать внимание на симметричность, размеры и форму молочных желез, уровень стояния сосков, деформации молочной железы, состояние кожи, соска и ареолы молочной железы. Наличие втяжения соска, его деформации, мацерация (набухание) или эрозия соска и ареолы (при раке Педжета), кровянистые выделения из соска, наличие деформации молочной железы, втяжения кожи на различных участках молочной железы (симптом «умбиликации»), частичный или тотальный отек кожи (симптом «лимонной» или «апельсинной корки»), уплотнение ткани молочной железы (инфильтрация) должны сразу же насторожить саму пациентку или врача на предмет наличия злокачественной опухоли молочной железы. Осмотр следует проводить при опущенных руках, затем при отведенных руках и руках, закинутых за голову.

Вслед за осмотром производится пальпация, причем следует одинаково тщательно прощупывать обе молочные железы, а не только железу с выявленными при осмотре изменениями, так как весьма нередки случаи двухстороннего поражения молочных желез раком. Вначале ощупывают молочные железы в положении стоя. Изучают состояние сосков и ареол, утолщение или уплотнение, наличие или отсутствие выделений из сосков, их характер. Особенное внимание следует обратить на кровянистые выделения из соска, которые являются патогномоничным симптомом для внутрипротоковой папилломы и рака молочной железы.

Осторожно собирая кожу молочной железы в складки, выявляют наличие либо отсутствие кожных симптомов – патологической морщинистости, «площадки» или умбиликации. После поверхностной пальпации более глубоко изучают состояние молочных желез. При этом ткань молочных желез последовательно захватывают между пальцами во всех отделах, а также производят исследование кончиками пальцев. Это дает возможность выявить ограниченный участок уплотнения или опухоль в молочной железе. При обнаружении уплотнения или опухоли этот участок молочной железы придавливают ладонью к грудной стенке (удобнее при этом стоять позади больной). Если уплотнение не исчезает, это свидетельствует о наличии рака или фиброаденомы (симптом Кенига). В положении больной стоя определяются форма, размеры, консистенция, поверхность, отношение опухоли к окружающим тканям, ее подвижность, болезненность.

После исследования в вертикальном положении больную следует уложить на кушетку и повторить осмотр в положении на спине и на боку в той же последовательности. Уменьшение или исчезновение уплотнения в молочной железе свидетельствуют о его доброкачественной природе (симптом Кенига). Смещение опухоли вслед за соском при потягивании за последний говорит о злокачественной природе опухоли (симптом Прибрама).

После тщательного исследования молочных желез производятся осмотр и пальпация регионарных зон (подмышечных, надключичных и подключичных областей) с обеих сторон с целью выявления возможно существующих метастазов в лимфатические узлы.

В первичной диагностике рака молочной железы следует помнить о нескольких его клинических формах:

  • узловая;
  • диффузная;
  • болезнь Педжета.

Наиболее часто встречается узловая форма опухоли, которая может быть уницентрической (наличие одного узла в молочной железе) и мультицентрической (наличие двух и более узлов). Для этой формы характерны наличие четко определяемого узла (узлов) в молочной железе, как правило, безболезненного, плотная консистенция опухоли, ограниченная подвижность или неподвижность опухоли в молочной железе, нечеткие контуры опухоли, патологическая морщинистость или втяжение кожи над опухолью, определяемые при сдвигании кожи над узлом.

В подмышечной области с той же стороны могут пальпироваться один или несколько плотных подвижных лимфатических узлов округлой формы. В более поздних стадиях могут иметь место втяжение и фиксация соска, определяемая на глаз умбиликация кожи над опухолью, явления лимфостаза, т.е. симптом «лимонной корки» над опухолью или за ее пределами, изъязвление или прорастание кожи опухолью, утолщение соска и складки ареолы (симптом Краузе), уменьшение или увеличение размеров молочной железы, подтягивание ее вверх, фиксация к грудной стенке. При этом могут отмечаться боли в молочной железе. В подмышечной области – большие неподвижные лимфатические узлы, которые могут сливаться между собой в массивные конгломераты.

Диффузный рак объединяет отечно-инфильтративную, панцирную, рожеподобную и маститоподобную формы. Эти формы характеризуются быстрым развитием процесса как в самой молочной железе, так и в окружающих тканях, обширным лимфогенным и гематогенным метастазированием, чрезвычайной злокачественностью, крайне плохим прогнозом. Из всех диффузных форм наиболее торпидно протекает панцирный рак.

Читайте также:
Сухость во рту по ночам и по утрам: причины, что делать, как бороться с ксеростомией

Отечно-инфильтративный рак встречается чаще в молодом возрасте, нередко при беременности и лактации. Характеризуется диффузным уплотнением части, а иногда и всей ткани молочной железы. Кожа молочной железы, сосок и ареола пастозны и отечны, выражены гиперемия и симптом «лимонной корки». Пальпируется инфильтрат без четких контуров, занимающий большую часть или всю молочную железу. Отек обусловливается блокадой лимфатических путей самой молочной железы метастатическими эмболами или их сдавлением опухолевым инфильтратом. Отечно-инфильтративный рак следует дифференцировать от узловой формы рака молочной железы, сопровождающейся значительным вторичным лимфостазом, обусловленным метастазами в регионарных зонах.

Панцирный рак характеризуется опухолевой инфильтрацией как самой ткани молочной железы, так и покрывающей ее кожи. Иногда процесс выходит за пределы молочной железы и распространяется на грудную стенку, противоположную молочную железу. Кожа становится плотной, плохо смещаемой, может быть пигментирована. Характерны множественные внутрикожные опухолевые узлы, некоторые из них могут изъязвляться и покрываться корочками. Молочная железа сморщивается, подтягивается кверху, уменьшается в размерах.

Рожеподобный рак сопровождается выраженной гиперемией кожи с неровными, языкообразными краями, которые могут распространяться на кожу грудной стенки. Кожа железы покрыта красными пятнами, что обусловлено распространением опухолевых клеток по капиллярам и лимфатическим сосудам (карциноматозный лимфангит). Чаще заболевание протекает остро, с высокой температурой (39-40°С). Эта форма рака плохо поддается лечению. Еще более бурным течением характеризуется маститоподобная форма рака, при котором молочная железа значительно увеличена в размерах, напряжена, плотная, ограниченно подвижна, выражены гиперемия и гипертермия кожи. В глубине железистой ткани пальпируются диффузные уплотнения. Процесс распространяется быстро, часто сопровождается лихорадкой.

Диффузные формы рака, особенно воспалительные, следует дифференцировать от острых форм мастита.

Болезнь Педжета составляет до 5 % всех случаев рака молочной железы. Начинается с покраснения и утолщения соска, появления сухих и мокнущих корочек и струпиков. При их отпадении обнаруживается влажная, зернистая поверхность. В процесс медленно вовлекается ареола. Постепенно сосок уплощается, изъязвляется, процесс распространяется за пределы ареолы на кожу молочной железы. Одновременно идет распространение опухоли по протокам вглубь молочной железы. Рак Педжета характеризуется относительно торпидным течением и относительно благоприятным прогнозом. Следует дифференцировать с псориазом или экземой соска.

Таким образом, первичная диагностика клинических форм рака молочной железы при внимательной и тщательной трактовке выявленных изменений позволяет у большинства больных поставить правильный диагноз. Однако в ряде случаев, правильная клиническая оценка диагноза бывает затруднена. В этом случае на помощь клиницисту приходят инструментальные и лабораторные методы исследования, то есть проводится уточняющая диагностика.

Одним из ведущих методов диагностики различных форм рака молочной железы является рентгенологическое исследование – маммография. Исследование проводят в двух проекциях:

  • прямой;
  • боковой.

При маммографии различают первичные и вторичные признаки злокачественности. Первичными и основными рентгенологическими признаками рака молочной железы является наличие опухолевой тени и микрокальцинатов. Наиболее четко тень опухоли дифференцируется у женщин старшей возрастной группы на фоне инволютивно измененной ткани молочной железы. Тень опухоли, как правило, неправильной, звездчатой или амебовидной формы, с неровными нечеткими контурами, характерной радиарной тяжистостью.

Очень часто опухолевый узел сопровождается «дорожкой» к соску и втяжением последнего, утолщением кожи железы, иногда с ее втяжением. Однако следует отметить, что некоторые формы ограниченно растущего узлового рака (медуллярный, слизистый) могут давать на маммограммах округлую овальную тень с четкими, но полициклическими контурами, а иногда и без таковых. В этих случаях весьма затруднена дифференциальная диагностика между раком, фиброаденомами, и ограниченно растущими саркомами молочной железы.

Одним из наиболее достоверных и ранних признаков рака является наличие микрокальцинатов, являющихся отображением отложения солей в стенке протока. Иногда микрокальцинаты являются единственным рентгенологическим проявлением раннего рака молочной железы. Обычно микрокальцинаты имеют мелкоклеточный характер (размерами 3-5 мм.), более бесформенные и глыбчатые.

К вторичным (косвенным) рентгенологическим признакам рака молочной железы относят симптомы со стороны кожи, соска, окружающей ткани молочной железы, усиление васкуляризации и т.д.

Несмотря на эффективность рентгенологического метода, разрешающая способность маммографии у ряда больных резко снижается: при выраженных диффузных формах мастопатии, у молодых пациенток с плотными молочными железами, при наличии имплантатов, выраженных воспалительных изменениях, отеке железы и фоновых заболеваниях типа фиброаденоматоза. В этом случае на помощь врачу приходит ультразвуковое исследование (УЗИ) молочных желез. УЗИ – абсолютно безвредный метод исследования, что позволяет применять его многократно в процессе мониторинга и скрининга.

При УЗИ опухоль выявляется в виде гиперэхогенной зоны округлой формы с неровными контурами. Однако в самостоятельном виде УЗИ обладает сравнительно низкой информативностью, особенно при минимальных размерах опухоли, поэтому его следует применять в комплексе с другими методами диагностики, особенно у молодых женщин с плотными молочными железами и выраженными фоновыми заболеваниями.

Высоко информативным и быстро развивающимся методом диагностики является радиоизотопное исследование молочных желез – сцинтимаммография. При сцинтимаммографии возможно выявление непальпируемых опухолей, мультицентричности роста, опухолей малых размеров, а также возможно одновременное выявление регионарных метастазов.

В последнее время весьма широко используется метод СВЧ-радиотермосканирования (СВЧ-РТС) молочных желез, основанный на оценке градиента температуры ткани на глубине 7-14 см в дециметровом диапазоне волн.

Завершающим этапом уточняющей диагностики является морфологическое (цитологическое и/или гистологическое) исследование. Морфологическая верификация рака необходима при любом подозрении на злокачественный процесс в молочной железе. Материал для цитологического исследования получают при пункции опухоли, выделениях из соска, соскобе с соска при раке Педжета. Практически во всех клиниках гистологическое исследование наиболее точно верифицирует истинную природу заболевания. Показаниями к гистологическому исследованию являются: отсутствие цитологической верификации рака, подозрение на злокачественное новообразование, выявление на маммограммах непальпируемых новообразований, подозрительных на рак.

Таким образом, диагностика рака молочной железы, хотя и не представляет значительных трудностей, должна строиться на всесторонней и полной оценке всех клинических, лабораторных, инструментальных и морфологических данных, что позволит выработать адекватную лечебную тактику и максимально улучшит непосредственные и отдаленные результаты терапии.

Леха-роутер. История мальчика, в котором нет ничего обычного

14-летний Леша Шаев с синдромом аблефарон-макростомии теперь живет в семье. Александра Неверная написала о Леше для Русфонда в рубрику «История болезни», посвященную редким болезням и людям, которые всю жизнь живут с такими диагнозами. Читатели Русфонда собрали 12 490 826 руб. на обследование и операции для Леши в 2015 и в 2018 годах.

Читайте также:
Гландулярный хейлит: причины, симптомы с фото, лечение, последствия, профилактика

Леше Шаеву 14 лет, и он похож на инопланетянина. Его внешность невозможно описать так, чтобы представился обычный человек. Потому что ничего обычного в Лешиной внешности нет.

Когда Леша родился, на него сбежался смотреть весь роддом. У мальчика была вытянутая голова, деформированные ушные раковины, тонкая, как пергамент, белая кожа, несросшаяся брюшная стенка. Не было век, не было губ, не смыкалась челюсть – вместо рта круглое отверстие. Между скрюченными пальцами на руках – перепонки. Половые органы были нечетко выражены – доктора даже сомневались, что родился мальчик.

Заболевание – синдром аблефарон-макростомии – оказалось очень редким: в России Леша был тогда такой один (сейчас известно еще о девочке по имени Таисия). А во всем мире людей с этим генетическим расстройством наберется не больше десятка. Неудивительно, что прогноз был один: ребенок умрет. Но он не умер, а живет до сих пор. И последние три года – счастливо.

Домашний экстрасенс

Мама от Леши отказалась сразу. Шансов на приемную семью у него не было. До 12 лет он жил в детских учреждениях, последним был ДДИ (детский дом-интернат). А потом Лешу на фотографии случайно увидела Надежда Ярихметова и забрала мальчика в свою семью. Правда, между первой их встречей и днем, когда Леша оказался навсегда дома, прошел целый год.

Прежде, чем идти к Надежде и Леше, я смотрела на фотографии мальчика. Меня предупреждали, что надо подготовиться к Лешиной необычной внешности. И когда я стою перед их дверью, мне кажется, что я готова. А потом захожу на кухню, вижу сидящего на стуле Лешу и перестаю ровно дышать. Надежда говорит сыну, что мы сейчас будем говорить о нем и, если он хочет, может остаться. Парень показывает жестами, что с удовольствием нас послушает, кивает мне и отводит глаза.

Надежда сонная. Она только проснулась, хотя на часах вечер. Говорит, Леха опять ее убаюкал.

«Он как начнет копаться у меня в голове, я сразу отключаюсь часа на два. Он у нас экстрасенс – да, Леха?» – обращается она к сыну. Леша выдавливает из себя протяжное «Да-а-а».

Надежда рассказывает, что, когда впервые увидела Лешу живьем, содрогнулась. «Я видела его сначала на фото, думала, что он обожженный. У него вместо рта была дырка, и я подумала, господи, как такой ребенок живет вообще? А когда я приехала знакомиться, он лежал в больнице после операции в Лондоне, где ему делали пластику. И все равно я подумала, что на фото он был посимпатичнее… Лех, ты не обижайся! А, Лех! Я тебя люблю, ты же знаешь!»

Мне не по себе от того, что мы говорим о Леше при нем. Но Надежда уверяет, что он привык и не обращает внимания. Парень все понимает, и даже больше и глубже, чем кажется. Просто не говорит.

«Мы со старшей дочкой Яной зашли в палату, – продолжает вспоминать Надежда. – «Привет, Леш, мы к тебе!»» О чем-то болтали, вдруг он показал рукой на кровать, мол, ложись. Я послушалась, легла. А он подсел и начал меня убаюкивать и гладить. Потом мне рассказали, что это он так выражает хорошее отношение к людям – укладывает их спать. Я немножко полежала, и мы стали собираться домой. Говорю ему: «Леша, мы к тебе как-нибудь еще придем». А он снял наши куртки с вешалки, протянул молча, лег на кровать и отвернулся к стене. Я говорю: «Леш, ты чего? Ты обиделся, ты нам не веришь? Да мы честно, честно еще приедем!» А он как будто закостенел и так больше и не повернулся».

Вся Лешина семья в сборе

Раздающий любовь

В машине Яна ревела в голос. Надежда была в ступоре. Через три дня, не выдержав просящих взглядов дочери и угрызений совести (ведь обещала вернуться), решилась ехать к Леше снова. «Когда он увидел нас в коридоре больницы, заверещал, как ненормальный, кинулся в руки… Лех, покажи, как ты был рад нас видеть? Ты помнишь, как ты кричал?» Леша поднимает руки вверх, трясет головой и коленями.

«После той встречи я написала Алене Синкевич, она сотрудница фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам», – продолжает Надежда. – Это Алена собирала деньги Лехе на операцию и много с ним общалась. У меня было к ней много вопросов. Как такие, как Леха, живут? Что его ждет? Как за ним ухаживать, можно ли обучать? Но Алена знала очень мало, как, впрочем, и все наши врачи. Она просто сказала, что как-то Леха живет, что он очень добрый, умный и любит людей. И что он рожден для того, чтобы быть в семье».

Алена была в попечительском совете ДДИ, в котором жил Леша. И мальчик ей сразу понравился.

От Леши исходили флюиды любви и эмпатии. Он раздавал их в пространство, как роутер раздает интернет. Мальчик общительный, если с ним кто-то начинал разговаривать, буквально трясся от радости.

«Нам известно, что Лешина мама вынашивала его в любви, – позже скажет мне по телефону Алена. – Мы точно не знаем, но, кажется, у нее был такой же синдром: она перенесла несколько пластических операций. Возможно, еще поэтому она не нашла в себе сил остаться с ним. Я понимала, что с таким заболеванием семья Леше не светит, и очень хотела ему помочь хоть как-то. Так возникла идея собрать денег ему на операцию. Нужно было сделать ему веки, сомкнуть челюсть, сделать пластику губ и много чего еще. И когда Лешка вернулся из Лондона, появилась Надежда».

Леша не говорит, но члены семьи его понимают — по дыханию и жестам

Читайте также:
Эритроплакия полости рта: симптомы с фото, лечение, прогноз

«Что мы наделали?»

После двух встреч в больнице Надежда решила взять Леху с собой и детьми на море, в Крым. Получила разрешение и за несколько дней до отъезда забрала мальчика домой. «Я мужа предупредила заранее: «С нами поедет необычный пацан». Он говорит: «Я понял, у тебя обычные, что ли, бывают в гостях?» И вот мы привезли Леху домой. Муж поворачивает голову, видит его – и чуть не падает. «Я, – говорит, – не предполагал, что все будет НАСТОЛЬКО необычно»».

В Крыму Леша быстро поладил с детьми Надежды и со всеми окружающими.

“Леша любит людей, в нем нет никакой агрессии, – говорит Надежда. – Он всем прощает реакции на него, никогда не обижается. И все, кто сначала его боялся, начинают его принимать”.

«Когда мы гуляли, дети разных возрастов подходили к нему, разглядывали и спрашивали у меня, можно ли его потрогать? Я разрешала, и они трогали его руки, голову. А потом уводили играть, как своего».

О том, что будет, когда они вернутся, Надежда старалась не думать. Было видно, что мальчик к ним привязывается. Как-то, когда Леша с Надеждой были вдвоем в комнате, Надежда смотрела ему в затылок и думала: «Зачем я это сделала? Зачем дала ему надежду на семью?» Он вдруг подошел к ней, как будто прочитал мысли, и прижался к ее груди головой. «Я как начала рыдать! Он меня обнял, а я реву, говорю: «Леха, что нам теперь делать, вот что мы сделали?» А он просто стоял тихо и обнимал меня. И я тогда, наверное, поняла, что обратного пути быть не может, что я не смогу его оставить».

Либо он, либо я

Прежде, чем Леша Шаев стал членом семьи, Надежда едва не развелась с мужем. Муж был категорически против усыновления «такого ребенка» и поставил Надежду перед выбором: «Либо он, либо я». Сделать такой выбор Надежда не могла, и убедить мужа ей стоило больших усилий.

Первый год было очень трудно и очень странно. Лешу нужно было учиться понимать. Традиционный жестовый язык был ему недоступен из-за того, что плохо сгибаются пальцы. Парень изобрел собственный, удобный ему язык жестов и постепенно учил новую семью себя «слышать». Еще была проблема с туалетом. В ДДИ Лешу, как и других, не учили пользоваться унитазом: дети ходили в памперсах. И одиннадцатилетнему парню приходилось надевать памперс и менять. Обучение туалету проходило со скандалом, но все-таки Надежда победила.

Постепенно семья привыкала к странным звукам, которые издавал Леха. Говорить он не мог, но очень хотел

общаться. Поэтому пыхтел, посапывал и подвывал. Тем, кто Леше нравился (а нравились почти все), он делал массаж. Откуда взялось это умение, никто так и не понял. А еще с удовольствием копался у Надежды в волосах – от его прикосновений она крепко засыпала.

Все время, пока мы с Надеждой разговариваем, Леша теребит в руках пластиковую бутылку – так ему, кажется, спокойнее. А когда я уйду, он выбросит ее в мусор. В семье Леша играет роль «феи чистоты»: парень терпеть не может беспорядок и возмущенно пыхтит, когда кто-то не убирает за собой. Больше всего его раздражает грязный пол и волосы. «Подойдет, понюхает голову, скорчится и говорит, мол, иди, мойся! Очень смешной», – хохочет Надежда, пихает Лешу в бок и просит тоже что-нибудь рассказать. Смеяться он не может, поэтому сопит с разной тональностью. Несколько раз Надежда выходит на балкон покурить. Тогда Леха сопит сильнее, с надрывом. Он терпеть не может эту мамину привычку, но победить ее не в силах. Просто закрывает за ней дверь, чтобы дым не проникал в кухню, и, глядя на Надежду через стекло, возмущенно дышит.

Пока мы сидим на кухне, вокруг нас постепенно собирается вся семья. В дверном проеме останавливается приемная дочь Алина. Зависает сын Ваня. Садится рядом на табуретку Яна, та самая, которая уговорила маму взять Леху в семью. У Яны на руках годовалая дочь Надя – это имя девочке дал Леха. «Я думала назвать ее Софией или Эванджелиной, но Лехе эти имена не нравились, он сказал, что, мол, с Эванджелиной сама будешь сидеть, – рассказывает Яна. – И мы перебирали всякие имена, пока на имени Надя он не заверещал: «Да, да, да!» Надю, говорит, я буду любить. Ну мы подчинились. В честь мамы это или в честь волонтера в Лондоне с таким же именем, которая с ним подружилась, мы не знаем».

Иван, старший сын Надежды, и Леша

С полувздоха, по взгляду

Сейчас, когда Леха и его новая семья привыкли друг к другу, у них не возникает практически никаких трудностей. Леша три раза в неделю ходит в обычную школу – там с ним индивидуально занимается учитель по программе третьего класса. Педагогическая запущенность у мальчика очень сильная, но учителя намерены дотянуть его до пятого класса – возможно, в следующем году Леша будет сидеть за партой вместе с другими детьми. Лешу специально не обучают на дому: приучают его к школе, а его будущих одноклассников – к нему. По словам Надежды, дети уже перестали его бояться и сбегаться всем классом на него посмотреть. Привыкли и приняли.

А еще Леша занимается плаванием и инклюзивными танцами – каждый день Надежда куда-то его возит. Несмотря на внешнее увечье, Леша не болеет. ОРВИ – как у всех, а все остальное в целом в порядке. Главные его проблемы – речь и письмо. Еще до того, как взять мальчика в семью, Надежда возила Лешу к логопеду-дефектологу. Это очень дорогие занятия – на какое-то время сделали перерыв. Но Надежда планирует возобновить обучение: говорить Леша уже не будет, а вот научить его писать – необходимо и вполне реально.

Трудностей перевода в их семье нет. Лешу понимают абсолютно все в доме. С полувздоха, по взгляду. Между ним и другими столько любви, что слова не играют роли.

Читайте также:
Темный (черный и серый) налет на языке: причины, лечение, фото патологии

Единственное, о чем переживает Надежда, – сколько Лехе еще осталось. «Болезнь не изучена, – говорит она. – Никто не знает, сколько он проживет, будут ли какие-то ухудшения. Я просто стараюсь об этом не думать».

«История Леши для меня как история о красавице и чудовище, это настоящий аксаковский «Аленький цветочек», – говорит мне Алена Синкевич. – Они его по-настоящему полюбили, абсолютно каждый член семьи. Он особенный, совершенно чудесный. Все, кто с ним общается, чувствуют его любовь. Все невольно начинают улыбаться. Вот вы почувствовали?»

Леша любит своих близких, и они это чувствуют.

Я не почувствовала. Ну то есть я чувствовала Лешину любовь к маме. В каждом его «да», в каждом сопении, во взгляде, который он с нее не сводит. Чувствовала ответную любовь Надежды к Леше и то, как любовь курсирует между всеми членами их семьи. Она, точно кокон, оплела весь их дом. Но я была вне этого любовного кокона. Леша почти на меня не смотрел. А когда смотрел, сразу же отводил взгляд. Я ушла, так и не сумев подключиться к его «сети вайфай». И это не давало мне покоя.

Через несколько недель я позвонила Надежде, чтобы задать еще несколько вопросов о Леше. И заодно честно сказала, что мне кажется, будто я ему не понравилась. Я не знала, что Леша сидит рядом с мамой и все слышит. Надежда вдруг отвлеклась от разговора, а потом сказала в трубку: «Леха тут рядом, он только что нарисовал руками в воздухе сердце. Вы ему сразу понравились, Саша, просто он стеснялся и не хотел мешать нашему разговору».

Синдром аблефарон-макростомии не изучен. Эта генетическая патология очень редкая, и причина ее развития неизвестна. При этом синдроме у человека развиваются разные аномалии лица, головы, кожи, пальцев и даже половых органов. С помощью пластической хирургии получается исправить аномалии век, рта, ушей, пальцев. Все остальные методы лечения – симптоматические и поддерживающие.

— Будут ли у Леши Шаева в будущем ухудшения, сколько он будет жить, сказать нельзя, — говорит Наталия Белова, генетик-эндокринолог, педиатр, доктор медицинских наук. — Но уже сейчас мальчику необходима серия операций на внутренних органах для улучшения качества жизни и предотвращения развития серьезных патологий. Оперировать в России Лешу никто не берется: слишком сложная задача. Поэтому, насколько мне известно, волонтеры снова будут собирать деньги на операцию за границей.

Леха-роутер

История мальчика, в котором нет ничего обычного

специально для Русфонда

Русфонд продолжает свою рубрику «История болезни», посвященную редким болезням и людям, которые всю жизнь живут с такими диагнозами. Во втором выпуске – 14-летний Леша Шаев с синдромом
аблефарон-макростомии. Читатели Русфонда собрали 12 490 826 руб. на обследование и операции для Леши в 2015 и в 2018 годах. Теперь Леша живет в семье.

Леше Шаеву 14 лет, и он похож на инопланетянина. Его внешность невозможно описать так, чтобы представился обычный человек. Потому что ничего обычного в Лешиной внешности нет.

Когда Леша родился, на него сбежался смотреть весь роддом. У мальчика была вытянутая голова, деформированные ушные раковины, тонкая, как пергамент, белая кожа, несросшаяся брюшная стенка. Не было век, не было губ, не смыкалась челюсть – вместо рта круглое отверстие. Между скрюченными пальцами на руках – перепонки. Половые органы были нечетко выражены – доктора даже сомневались, что родился мальчик.

Заболевание – синдром аблефарон-макростомии – оказалось очень редким: в России Леша был тогда такой один (сейчас известно еще о девочке по имени Таисия). А во всем мире людей с этим генетическим расстройством наберется не больше десятка. Неудивительно, что прогноз был один: ребенок умрет. Но он не умер, а живет до сих пор. И последние три года – счастливо.

Домашний экстрасенс

Мама от Леши отказалась сразу. Шансов на приемную семью у него не было. До 12 лет он жил в детских учреждениях, последним был ДДИ (детский дом-интернат). А потом Лешу на фотографии случайно увидела Надежда Ярихметова и забрала мальчика в свою семью. Правда, между первой их встречей и днем, когда Леша оказался навсегда дома, прошел целый год.

Прежде, чем идти к Надежде и Леше, я смотрела на фотографии мальчика. Меня предупреждали, что надо подготовиться к Лешиной необычной внешности. И когда я стою перед их дверью, мне кажется, что я готова. А потом захожу на кухню, вижу сидящего на стуле Лешу и перестаю ровно дышать. Надежда говорит сыну, что мы сейчас будем говорить о нем и, если он хочет, может остаться. Парень показывает жестами, что с удовольствием нас послушает, кивает мне и отводит глаза.

Надежда сонная. Она только проснулась, хотя на часах вечер. Говорит, Леха опять ее убаюкал. «Он как начнет копаться у меня в голове, я сразу отключаюсь часа на два. Он у нас экстрасенс – да, Леха?» – обращается она к сыну. Леша выдавливает из себя протяжное «Да-а-а».

Надежда рассказывает, что, когда впервые увидела Лешу живьем, содрогнулась. «Я видела его сначала на фото, думала, что он обожженный. У него вместо рта была дырка, и я подумала, господи, как такой ребенок живет вообще? А когда я приехала знакомиться, он лежал в больнице после операции в Лондоне, где ему делали пластику. И все равно я подумала, что на фото он был посимпатичнее… Лех, ты не обижайся! А, Лех! Я тебя люблю, ты же знаешь!»

Мне не по себе от того, что мы говорим о Леше при нем. Но Надежда уверяет, что он привык и не обращает внимания. Парень все понимает, и даже больше и глубже, чем кажется. Просто не говорит.

«Мы со старшей дочкой Яной зашли в палату, – продолжает вспоминать Надежда. – “Привет, Леш, мы к тебе!”» О чем-то болтали, вдруг он показал рукой на кровать, мол, ложись. Я послушалась, легла. А он подсел и начал меня убаюкивать и гладить. Потом мне рассказали, что это он так выражает хорошее отношение к людям – укладывает их спать. Я немножко полежала, и мы стали собираться домой. Говорю ему: “Леша, мы к тебе как-нибудь еще придем”. А он снял наши куртки с вешалки, протянул молча, лег на кровать и отвернулся к стене. Я говорю: “Леш, ты чего? Ты обиделся, ты нам не веришь? Да мы честно, честно еще приедем!” А он как будто закостенелав и так больше и не повернулся».

Читайте также:
Гипосаливация (олигосиалия, сухость во рту): причины, лечение, последствия

Вся Лешина семья в сборе

Раздающий любовь

В машине Яна ревела в голос. Надежда была в ступоре. Через три дня, не выдержав просящих взглядов дочери и угрызений совести (ведь обещала вернуться), решилась ехать к Леше снова. «Когда он увидел нас в коридоре больницы, заверещал, как ненормальный, кинулся в руки… Лех, покажи, как ты был рад нас видеть? Ты помнишь, как ты кричал?» Леша поднимает руки вверх, трясет головой и коленями.

«После той встречи я написала Алене Синкевич, она сотрудница фонда “Волонтеры в помощь детям-сиротам”, – продолжает Надежда. – Это Алена собирала деньги Лехе на операцию и много с ним общалась. У меня было к ней много вопросов. Как такие, как Леха, живут? Что его ждет? Как за ним ухаживать, можно ли обучать? Но Алена знала очень мало, как, впрочем, и все наши врачи. Она просто сказала, что как-то Леха живет, что он очень добрый, умный и любит людей. И что он рожден для того, чтобы быть в семье».

Алена была в попечительском совете ДДИ, в котором жил Леша. И мальчик ей сразу понравился. По ее словам, от Леши исходили флюиды любви и эмпатии. Он раздавал их в пространство, как роутер раздает интернет. Мальчик общительный, если с ним кто-то начинал разговаривать, буквально трясся от радости.

«Нам известно, что Лешина мама вынашивала его в любви, – позже скажет мне по телефону Алена. – Мы точно не знаем, но, кажется, у нее был такой же синдром: она перенесла несколько пластических операций. Возможно, еще поэтому она не нашла в себе сил остаться с ним. Я понимала, что с таким заболеванием семья Леше не светит, и очень хотела ему помочь хоть как-то. Так возникла идея собрать денег ему на операцию. Нужно было сделать ему веки, сомкнуть челюсть, сделать пластику губ и много чего еще. И когда Лешка вернулся из Лондона, появилась Надежда».

«Что мы наделали?»

После двух встреч в больнице Надежда решила взять Леху с собой и детьми на море, в Крым. Получила разрешение и за несколько дней до отъезда забрала мальчика домой. «Я мужа предупредила заранее: “С нами поедет необычный пацан”. Он говорит: “Я понял, у тебя обычные, что ли, бывают в гостях?” И вот мы привезли Леху домой. Муж поворачивает голову, видит его – и чуть не падает. “Я, – говорит, – не предполагал, что все будет НАСТОЛЬКО необычно”».

В Крыму Леша быстро поладил с детьми Надежды и со всеми окружающими. «Леша любит людей, в нем нет никакой агрессии, – говорит Надежда. – Он всем прощает реакции на него, никогда не обижается. И все, кто сначала его боялся, начинают его принимать. Когда мы гуляли, дети разных возрастов подходили к нему, разглядывали и спрашивали у меня, можно ли его потрогать? Я разрешала, и они трогали его руки, голову. А потом уводили играть, как своего».

О том, что будет, когда они вернутся, Надежда старалась не думать. Было видно, что мальчик к ним привязывается. Как-то, когда Леша с Надеждой были вдвоем в комнате, Надежда смотрела ему в затылок и думала: «Зачем я это сделала? Зачем дала ему надежду на семью?» Он вдруг подошел к ней, как будто прочитал мысли, и прижался к ее груди головой. «Я как начала рыдать! Он меня обнял, а я реву, говорю: “Леха, что нам теперь делать, вот что мы сделали?” А он просто стоял тихо и обнимал меня. И я тогда, наверное, поняла, что обратного пути быть не может, что я не смогу его оставить».

Либо он, либо я

Леша с маленькой Надей

Прежде, чем Леша Шаев стал членом семьи, Надежда едва не развелась с мужем. Муж был категорически против усыновления «такого ребенка» и поставил Надежду перед выбором: «Либо он, либо я». Сделать такой выбор Надежда не могла, и убедить мужа ей стоило больших усилий.

Первый год было очень трудно и очень странно. Лешу нужно было учиться понимать. Традиционный жестовый язык был ему недоступен из-за того, что плохо сгибаются пальцы. Парень изобрел собственный, удобный ему язык жестов и постепенно учил новую семью себя «слышать». Еще была проблема с туалетом. В ДДИ Лешу, как и других, не учили пользоваться унитазом: дети ходили в памперсах. И одиннадцатилетнему парню приходилось надевать памперс и менять. Обучение туалету проходило со скандалом, но все-таки Надежда победила.

Постепенно семья привыкала к странным звукам, которые издавал Леха. Говорить он не мог, но очень хотел общаться. Поэтому пыхтел, посапывал и подвывал. Тем, кто Леше нравился (а нравились почти все), он делал массаж. Откуда взялось это умение, никто так и не понял. А еще с удовольствием копался у Надежды в волосах – от его прикосновений она крепко засыпала.

Все время, пока мы с Надеждой разговариваем, Леша теребит в руках пластиковую бутылку – так ему, кажется, спокойнее. А когда я уйду, он выбросит ее в мусор. В семье Леша играет роль «феи чистоты»: парень терпеть не может беспорядок и возмущенно пыхтит, когда кто-то не убирает за собой. Больше всего его раздражает грязный пол и волосы. «Подойдет, понюхает голову, скорчится и говорит, мол, иди, мойся! Очень смешной», – хохочет Надежда, пихает Лешу в бок и просит тоже что-нибудь рассказать. Смеяться он не может, поэтому сопит с разной тональностью. Несколько раз Надежда выходит на балкон покурить. Тогда Леха сопит сильнее, с надрывом. Он терпеть не может эту мамину привычку, но победить ее не в силах. Просто закрывает за ней дверь, чтобы дым не проникал в кухню, и, глядя на Надежду через стекло, возмущенно дышит.

Читайте также:
Стоматит на гландах (миндалинах): причины, симптомы с фото, лечение

Пока мы сидим на кухне, вокруг нас постепенно собирается вся семья. В дверном проеме останавливается приемная дочь Алина. Зависает сын Ваня. Садится рядом на табуретку Яна, та самая, которая уговорила маму взять Леху в семью. У Яны на руках годовалая дочь Надя – это имя девочке дал Леха. «Я думала назвать ее Софией или Эванджелиной, но Лехе эти имена не нравились, он сказал, что, мол, с Эванджелиной сама будешь сидеть, – рассказывает Яна. – И мы перебирали всякие имена, пока на имени Надя он не заверещал: “Да, да, да!” Надю, говорит, я буду любить. Ну мы подчинились. В честь мамы это или в честь волонтера в Лондоне с таким же именем, которая с ним подружилась, мы не знаем».

Иван, старший сын Надежды, и Леша

С полувздоха, по взгляду

Сейчас, когда Леха и его новая семья привыкли друг к другу, у них не возникает практически никаких трудностей. Леша три раза в неделю ходит в обычную школу – там с ним индивидуально занимается учитель по программе третьего класса. Педагогическая запущенность у мальчика очень сильная, но учителя намерены дотянуть его до пятого класса – возможно, в следующем году Леша будет сидеть за партой вместе с другими детьми. Лешу специально не обучают на дому: приучают его к школе, а его будущих одноклассников – к нему. По словам Надежды, дети уже перестали его бояться и сбегаться всем классом на него посмотреть. Привыкли и приняли.

А еще Леша занимается плаванием и инклюзивными танцами – каждый день Надежда куда-то его возит. Несмотря на внешнее увечье, Леша не болеет. ОРВИ – как у всех, а все остальное в целом в порядке. Главные его проблемы – речь и письмо. Еще до того, как взять мальчика в семью, Надежда возила Лешу к логопеду-дефектологу. Это очень дорогие занятия – на какое-то время сделали перерыв. Но Надежда планирует возобновить обучение: говорить Леша уже не будет, а вот научить его писать – необходимо и вполне реально.

Трудностей перевода в их семье нет. Лешу понимают абсолютно все в доме. С полувздоха, по взгляду. Между ним и другими столько любви, что слова не играют роли. Единственное, о чем переживает Надежда, – сколько Лехе еще осталось. «Болезнь не изучена, – говорит она. – Никто не знает, сколько он проживет, будут ли какие-то ухудшения. Я просто стараюсь об этом не думать».

«История Леши для меня как история о красавице и чудовище, это настоящий аксаковский “Аленький цветочек”, – говорит мне Алена Синкевич. – Они его по-настоящему полюбили, абсолютно каждый член семьи. Он особенный, совершенно чудесный. Все, кто с ним общается, чувствуют его любовь. Все невольно начинают улыбаться. Вот вы почувствовали?»

Я не почувствовала. Ну то есть я чувствовала Лешину любовь к маме. В каждом его «да», в каждом сопении, во взгляде, который он с нее не сводит. Чувствовала ответную любовь Надежды к Леше и то, как любовь курсирует между всеми членами их семьи. Она, точно кокон, оплела весь их дом. Но я была вне этого любовного кокона. Леша почти на меня не смотрел. А когда смотрел, сразу же отводил взгляд. Я ушла, так и не сумев подключиться к его «сети вайфай». И это не давало мне покоя.

Через несколько недель я позвонила Надежде, чтобы задать еще несколько вопросов о Леше. И заодно честно сказала, что мне кажется, будто я ему не понравилась. Я не знала, что Леша сидит рядом с мамой и все слышит. Надежда вдруг отвлеклась от разговора, а потом сказала в трубку: «Леха тут рядом, он только что нарисовал руками в воздухе сердце. Вы ему сразу понравились, Саша, просто он стеснялся и не хотел мешать нашему разговору».

Синдром макростомии Аблефарона – Ablepharon macrostomia syndrome

Синдром макростомии Аблефарона
Синдром макростомии Ablepharon имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром макростомии Ablepharon ( AMS ) – чрезвычайно редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся аномальными фенотипическими проявлениями, которые в первую очередь поражают голову и лицо, а также череп, кожу, пальцы и гениталии. AMS обычно приводит к аномальным структурам, происходящим из эктодермы . Наиболее заметной аномалией является недоразвитие (микроблефарон) или отсутствие век, что свидетельствует об аспекте болезни, а также широкий, рыбоподобный рот – макростомия. У младенцев с АМС также могут быть пороки развития брюшной стенки и сосков. Дети с AMS также могут испытывать проблемы с развитием обучения, языковыми трудностями и умственными отклонениями.

AMS вызывается , среди прочего, мутациями в гене TWIST2 . Он тесно связан с синдромом Барбера-Сэя с точки зрения фенотипических аномалий.

СОДЕРЖАНИЕ

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причины
  • 3 Механизм
  • 4 Диагностика
  • 5 Уход
  • 6 Прогноз
  • 7 Исследовать
  • 8 использованная литература
  • 9 внешние ссылки

Признаки и симптомы

AMS обычно характеризуется ненормальным внешним видом кожи, глаз, пальцев, гениталий, головы и лица. Младенцы с АПП будут иметь тонкую, избыточно морщинистую кожу и чрезмерные складки на лице; широко расставленные глаза с отсутствующими или сильно недоразвитыми веками и опущенными нижними веками; и широкий, похожий на рыбу рот, который может сливаться по углам. Другие проявления лица и головы включают: широкую переносицу, широкие, расширяющиеся ноздри и толстые и расширяющиеся крылья носа (края ноздрей).

Аномалии также можно увидеть на руках и пальцах, так как у младенцев с АМС также будут перепончатые пальцы с ограниченной способностью сгибать и разгибать пальцы. У младенцев с AMS также будут маленькие рудиментарные уши, которые нетипично расположены низко на черепе. Также возможно отсутствие скуловой кости . Кожа может быть сухой и грубой, чрезмерно морщинистой вокруг лица и рыхлой вокруг рук, но плотной вокруг суставов пальцев, что приводит к ограниченному использованию пальцев.

Читайте также:
Неприятный запах изо рта у ребенка: причины, почему плохо пахнет (доктор Комаровский)

Генитальные дефекты могут включать: неоднозначные гениталии, смещенный и / или атипично маленький пенис (микропенис), отсутствие мошонки вокруг яичек и неопущение яичек. Наконец, часто наблюдаются алопеция и редкие редкие волосы.

Причины

Подобно синдрому Барбера-Сэя, AMS вызывается мутациями в гене TWIST2 , которые влияют на высококонсервативный остаток TWIST2 (twist-related protein 2). TWIST2 представляет собой основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль, который связывается с мотивами ДНК E-бокса (5′-CANNTG-3 ‘) как гетеродимер и ингибирует активацию транскрипции. Поскольку TWIST2 опосредует дифференцировку мезенхимальных стволовых клеток и предотвращает преждевременную или эктопическую дифференцировку остеобластов, мутации в TWIST2, которые нарушают эти функции, изменяя ДНК-связывающую активность, могут объяснять многие фенотипы AMS. Текущие исследования указывают на замену аминокислоты дикого типа на лизин в остатке 75 TWIST2 как на важную генетическую причину AMS.

AMS наследуется по аутосомно-доминантному типу, при котором больному человеку требуется только одна копия мутантного аллеля для проявления болезни.

Механизм

Мезенхимами являются мезодермальной эмбриональной тканью , которые могут перерасти в множество различных тканей в зависимости от потребностей развивающегося эмбриона. Мезенхима может развиваться в кровь, хрящ и оболочки. У нормального пациента TWIST2 сильно экспрессируется во время эмбрионального развития, особенно в черепно-лицевом развитии и хондрогении . TWIST2 предотвращает преждевременное созревание хондрогенных клеток и остеобластов, клеток, которые образуют хрящ и кость соответственно. Доминантная мутация в TWIST2 приводит к преждевременному созреванию хондрогенных и остеобластных клеток. Затем это приводит к первичным черепно-лицевым деформациям, наблюдаемым у пациентов с АМС.

Диагностика

Синдром макростомии Ablepharon может быть диагностирован при рождении путем выявления характерных физических признаков, клинической оценки и специальных методов визуализации, таких как компьютерная томография. КТ может подтвердить отсутствие скуловой дуги и аномалий черепных и нижнечелюстных костей. Офтальмолог может диагностировать аномалии век и подтвердить микроблефарон или авлефарон. Команды специалистов обычно работают вместе, чтобы подтвердить диагноз и оценить варианты лечения. Ожидается, что педиатры, гастроэнтерологи , дерматологи , урологи и другие поставщики медицинских услуг помогут в диагностике и лечении.

Первичное лечение направлено на облегчение непосредственных симптомов, таких как смазывание глаз для облегчения боли и сухости; также могут быть назначены антибиотики для предотвращения инфекций и воспалений. Могут быть приняты хирургические меры, а пластический хирург может исправить недостаток век с помощью реконструктивной хирургии. При необходимости также может быть проведена операция по исправлению пороков развития рта, ушей, гениталий, пальцев и кожи. Макростомию, широкий рот, похожий на рыбий, может исправить челюстно-лицевой хирург. Кожу можно обрабатывать с помощью кремов, уменьшающих сухость и грубость; в некоторых случаях для улучшения внешнего вида использовались ботулотоксин и кожные трансплантаты. Настоятельно рекомендуется, чтобы пациенты имели возможность обращаться за помощью к детским психологам на протяжении всего процесса лечения.

Прогноз

Хотя от AMS нет лекарства, планы лечения, предоставляемые врачами, могут помочь улучшить развитие, общее качество жизни и внешний вид. Внешний вид нельзя привести к «норме», но продолжительность жизни пациентов с диагнозом АГЧ нормальная.

Исследовать

Текущие исследования AMS сосредоточены как на основных причинах заболевания, так и на хирургических методах лечения. В настоящее время в Токио, Япония, проводится исследование, посвященное роли других генов TWIST в развитии AMS, в частности роли TWIST1 и аминокислотной замене, которая должна произойти для мутации гена. Считается, что мутации TWIST1 приводят к краниосиностозу и эвлефарону.

Клинические исследования сосредоточены на различных хирургических методах, используемых для лечения аберфаронного аспекта AMS. Основная цель таких исследований – без излишней сложности определить, какие методы наиболее эффективны для пациента. Согласно исследованию, проведенному отделениями офтальмологии в Сан-Паулу и Лиме, ​​Перу, было показано, что полнослойные кожные трансплантаты эффективно лечат микроблефарон у пациентов с AMS без необходимости сложных операций.

Научная электронная библиотека

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

4.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней

Диагностика наследственных заболеваний чрезвычайно сложна из-за их многочисленности (несколько тысяч нозологических форм) и низкой частоты (частота многих заболеваний составляет 1:200000 и более).

Термин синдром обычно применяют для обозначения совокупности воспроизводимых симптомов, имеющих общую этиологию. Однако в клинической генетике его используют для обозначения отдельных нозологических форм. Это связано с тем, что исторически многие из них были описаны как симптомокомплексы без понимания этиологии. Несмотря на то, что в дальнейшем стали известны генетические причины этих заболеваний, за ними традиционно сохранилось название «синдром». Таким образом, для наследственной патологии понятия «болезнь» и «синдром» равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна и синдром Дауна, болезнь Марфана и синдром Марфана).

Среди симптомов наследственных болезней редко встречаются патогномоничные. Чаще всего один и тот же признак встречается при различных заболеваниях. Так, катаракта и помутнение хрусталика наблюдаются при более чем 30 наследственных заболеваниях, а умственная отсталость при сотнях нозологических форм. Поэтому, в клинической генетике значим синдромальный подход к диагностике, согласно которому только сочетание симптомов является специфичным для конкретного заболевания.

На основе данных об особенностях клинических проявлений наследственной патологии строится схема обследования больного. Важным методом с точки зрения генетики является антропометрия. Необходимо оценивать следующие антропометрические показатели: длину и массу тела больного, тип телосложения, соотношение длины конечностей и туловища, а также отдельных частей конечностей (например, плеча и предплечья), окружности груди и головы, соотношение продольного и поперечного размера черепа, длину стопы и кисти. Эти данные оцениваются по специально разработанным центильным таблицам, основные из которых представлены в Приложении. При многих наследственных заболеваниях антропометрические показатели выходят за пределы допустимых вариаций вследствие нарушения роста скелета, диспропорциональности развития его отдельных частей. Например, высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, пальцы могут быть признаками синдрома Марфана. Уменьшение окружности головы и размеров стоп помогают в диагностике синдрома Ретта.

Очень важно выявить у больного врождённые аномалии развития, которые могут быть либо проявлением наследственной патологии, либо следствием тератогенного воздействия средовых факторов. Следует остановиться на различиях между следующими употребляемыми в литературе терминами: врождённые пороки развития, врождённые аномалии, микроаномалии развития.

Читайте также:
Вяжет во рту: причины и симптомы, как устранить терпкость и неприятные ощущения на языке и слизистых

Врождённый порок развития – это морфологический дефект органа или его части, или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа (органов) либо социальной адаптации индивидуума. Врождённая аномалия (или дефект) – более общее понятие, это любая функциональная или структурная аномалия, вызванная либо генетическим заболеванием, либо средовым событием, предшествующим рождению. Врождённые пороки развития подробно рассмотрены ниже (см раздел «Врождённые аномалии и синдромы», глава 6).

Микроаномалии развития (МАР) – необычные морфологические черты, которые, в отличие от пороков развития, не сопровождаются нарушениями функции органа или системы.

Как было сказано выше, при обследовании больных необходимо обращать внимание на МАР. Последние встречаются также и у здоровых людей, но наличие нескольких МАР указывает на высокую вероятность наследственной патологии. В таблицах 3 и 4 представлен перечень наиболее значимых микроаномалий и способы определения некоторых из них.

МАР органов или части тела

I. Лицевая область и остальная часть черепа

Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты, плоский профиль.

Брови: сросшиеся (синофриз), кустистые.

Нос: короткий, клювовидный, загнутый, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.

Фильтр: длинный, короткий, плоский, глубокий.

Волосы: торчащие, два завитка (две макушки).

Голова: брахицефалия, долихоцефалия, тригоноцефалия, акроцефалия, выступающий или скошенный лоб, выступающий затылок, затылочная шпора (выступающая затылочная кость), плоский затылок.

II. Область глазных щелей и вокруг них

Веки: эпикант, телекант, птоз (малый), колобома век.

Глазные щели: узкие, короткие.

Разрез глазных щелей: монголоидный, антимонголоидный.

Расстояние между глазами: гипотелоризм, гипертелоризм.

Склеры: голубые, телеангиэктазии на склерах.

Радужная оболочка глаза: колобома, гетерохромия.

Ресницы: неправильный рост (например, двойной ряд ресниц).

III. Область ротовой полости и вокруг нее

Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогения (смещенная назад нижняя челюсть), прогнатия (выступающая верхняя челюсть), макрогения (большая нижняя челюсть) и микрогения (маленькая нижняя челюсть), микрогнатия (маленькая верхняя челюсть) и макрогнатия (большая верхняя челюсть).

Подбородок: скошенный, выступающий.

Язык: исчерченность, макроглоссия и микроглоссия (увеличение и уменьшение языка), короткая уздечка.

Губы: тонкие, толстые, с бороздами, с множественными уздечками.

Рот: макростомия (большой рот) и микростомия (маленький рот).

Нёбо: плоское, высокое, арковидное, готическое, раздвоение язычка.

Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие одного или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема верхняя и нижняя (увеличенние промежутка между первыми резцами), тремы (широкие промежутки между зубами).

IV. Ушные раковины

Асимметрия размера, большие, маленькие оттопыренные, косо направленные, низко расположенные, приросшая мочка, маленькая или отсутствующая мочка, уплощенные ушные раковины, неполное развитие завитка со сглаженным упрощенным рисунком, отсутствие козелка, околоушные придатки, преаурикулярная фистула.

V. Верхние конечности

Длина пальцев: брахидактилия (короткие пальцы), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (длинные «паучьи» пальцы).

Количество пальцев: полидактилия (дополнительные пальцы), олигодактилия (уменьшение количества пальцев).

Форма пальцев: утолщение ногтевых фаланг, конусовидная форма.

Подвижность пальцев: камптодактилия (тугоподвижность межфаланговых суставов), сверхгибкость (гиперэкстензия).

Мизинец: короткий, серповидный (клинодактилия), дополнительные складки, отсутствие сгибательной складки либо одна складка.

Большой палец: широкий, трёхфаланговый, его гипоплазия.

Ногти: удвоение ногтя большого пальца, гипоплазия ногтей.

Синдактилия (сросшиеся пальцы). Поперечная ладонная борозда (четырехпальцевая борозда).

VI. Нижние конечности

Форма и длина: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные).

Форма стопы: полая, стопа-качалка.

Пальцы стоп: синдактилия, асимметрия длины пальцев, 3-й палец длиннее 2-го, глубокая борозда между 1-м и 2-м пальцами, сандалевидная щель, широкий большой палец, полидактилия, брахидактилия.

Глубокая складка на стопе.

VII. Область шеи и туловища

Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, низкая линия роста волос на шее.

Грудная клетка: воронкообразная, килевидная, щитовидная.

Соски: гипертелоризм, резкая гипоплазия, расположение на разном уровне, полителия (добавочные соски).

Пилонидальная ямка (втяжение кожи в виде ямки, часто локализуется в области крестца).

VIII. Половые органы

Шалевидная мошонка, увеличенный клитор.

IX. Кожа, ее придатки и подкожная клетчатка

Пятна на коже: гемангиомы, телеангиэктазии, крупные невусы (пигментированные выступающие участки кожи диаметром более 1 см), волосатый невус, пигментация, депигментация.

Повышенная растяжимость кожи, «лишняя» кожа.

Волосы: сухие, редкие, шерстистые, седая прядь надо лбом, «мыс вдовы», низкий рост волос на лбу, гипертрихоз (избыточный рост волос), гирсутизм (повышенное оволосение у девочек по мужскому типу), алопеция (облысение тотальное, гнёздное).

Ногти: короткие, широкие, вогнутые, гипоплазия, дистрофия ногтей, ногти в виде «часовых стекол».

Необычные ямки на лице и туловище, липомы, фибромы.

МАР, часто исчезающие в течение первых 2 лет жизни следующие: плоская капиллярная гемангиома на лице и шее, неполное развитие завитка уха, гипоплазия ногтя большого пальца ноги, широкая переносица, эпикант.

Способы определения некоторых микроаномалий

Определяется у больного в положении лежа на спине – затылок, шея и спина располагаются на одном горизонтальном уровне.

Гипер- и гипотелоризм глазных щелей

Определяется с помощью орбитального индекса (Ио): отношение расстояния между внутренними углами глазных щелей к окружности головы на уровне глаз.

где а – расстояние между внутренними углами глазных щелей;

b – окружность головы на уровне глаз.

Ио ≥ 7,5 % – гипертелоризм, Ио ≤ 5,2 % – гипотелоризм.

Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных глазницах.

Косое расположение ушных раковин

Угол, образованный линиями, проходящими вдоль ушной раковины и вертикалью, проходящей через мочку, > 20°.

Асимметрия ушных раковин

Различия в размерах правого и левого уха ≥ 15 %.

Низкое расположение ушных раковин

Определяется при сопоставлении верхней точки прикрепления ушной раковины с уровнем латерального угла глаза.

Верхний его край совпадает или ниже уровня середины 2-й фаланги 4-го пальца.

Расстояние между 1-м и 2-м пальцами нижних конечностей ≥ ширины 2-го пальца.

Сращение пальцев > 1/3 длины одного пальца.

Вычисляется на основании соскового индекса (Си) – отношения расстояния между центрами сосков и окружностью груди на уровне сосков (в %).

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: